Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, kas raksturo bilirubīna metabolismu. Slimība kopējā slimību skaitā tiek uzskatīta par diezgan reti, bet starp iedzimtajām ir visizplatītākā.

Klīnicistiem ir pierādīts, ka biežāk šāds traucējums tiek diagnosticēts vīriešiem nekā sievietēm. Paasinājuma pieaugums attiecas uz vecuma grupu no diviem līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Daudzi predisponējoši faktori, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziskā aktivitāte, zāļu nevēlamā lietošana un daudzi citi, var kļūt par pamatelementu raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkāršāk sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. To pirmo reizi raksturoja franču gastroenterologs Augustīns Nikolas Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asins analīzes rezultātā paaugstinās bilirubīna līmenis.

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniedz 10%. Sindroms biežāk izpaužas vīriešos.

Izaugsmes cēloņi

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir otrās hromosomas defekts no abiem vecākiem atrašanās vietā, kas atbildīga par kāda aknu enzīma veidošanos - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tā uzdevums - neitralizēta neitralizēta bilirubīna konvertēšana uz smadzenēm, kas ir saistīta ar smadzenēm, ir daudz sliktāka.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, bet tas var notikt vairākas reizes. Tas būs atkarīgs no slimības gaitas smaguma, tā paasinājuma un labsajūtas perioda ilguma. Noteiktais hromosomu defekts bieži vien izpaužas tikai no pusaudža vecuma, kad bilirubīna metabolisms mainās seksuālo hormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk vīriešu populācijā.

Pārejas mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  1. Nav saistības ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma persona;
  2. Katrai personai ir katra hromosoma pāri. Ja viņam ir 2 defektīvi otrie hromosomi, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāru hromosomas tajā pašā lokā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēnu patoloģiju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākās slimības, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, tad cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja to pārsūtīt no abiem vecākiem ir diezgan liela.

Gilberta sindroma simptomi

Apskatāmās slimības simptomi ir iedalīti divās grupās - obligāta un nosacīta.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

  • vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
  • plakstiņiem veidojas dzeltenas plāksnes;
  • miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, intermitējošs;
  • samazināta ēstgriba;
  • Neregulāras dzeltenas krāsas ādas laukumi, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acs sklerāņa sāk kļūt dzeltena.

Nosacījumi, kas var nebūt klāt:

  • muskuļu sāpes;
  • stipra ādas nieze;
  • augšējo ekstremitāšu intermitējošs trīce;
  • pārmērīga svīšana;
  • labajā puslūžņos jutās smagas, neatkarīgi no ēdienreizes;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psiho-emocionālā fona traucējumi;
  • vēdera iztukšošanās, slikta dūša;
  • izkārnījumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi neesoši, un trešajai daļai pacientu, kuriem ir attiecīgā slimība, tie pat nepasliktinās.

Diagnostika

Dažādas laboratorijas analīzes palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

  • asins bilirubīns - parasti, kopējais bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā veidā.
  • pilnīgs asins recidīvs - retikulocitozs asinīs (paaugstināts nenobriedušu sarkano asins šūnu skaits) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
  • asins un cukura diabēta bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas ir normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, AST, ALT ir normāli un tiolola tests ir negatīvs.
  • urīna analīze - nekādas novirzes. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins recēšanu - protrombīna indeksu un protrombīna laiku - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotora sindromiem:

  • Paplašinātas aknas - parasti, parasti nedaudz;
  • Bilirubinūrija nav klāt;
  • Palielināts koproporfirīnu līmenis urīnā - nē;
  • Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
  • Paplašināta liesa - nē;
  • Sāpes labajā puslokā - reti, ja ir - sāpes;
  • Niezoša āda nav klāt;
  • Holecistogrāfija ir normāla;
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsne, tauku deģenerācija;
  • Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažreiz neliels klīrensa samazinājums;
  • Palielināts seruma bilirubīna līmenis pārsvarā ir netiešs (nesaistīts).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Pārbaude ar badu.
  • Pēkšņi 48 stundu laikā vai kaloriju barības ierobežojumi (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju pieaugumu (2-3 reizes) brīvā bilirubīnā. Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielinājums par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
  • Pārbaudiet ar fenobarbitālu.
  • Fenobarbitāla pieņemšana 3 mg / kg dienā 5 dienas laikā palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi.
  • Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
  • Paraugs ar rifampicīnu.
  • 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj perkutānas aknu punkcijas. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Sarežģījumi

Pati sindroms neizraisa komplikācijas un aknu bojājumus, bet ir svarīgi atšķirt vienu no cita veida dzelti no cita laika. Šajā pacientu grupā tika konstatēta aknu šūnu paaugstināta jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, zālēm un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ, klātesot iepriekš minētajiem faktoriem, ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Atlaišanas periodā, kas var ilgt daudzus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pasliktināšanos. Ir svarīgi ievērot uztura, darba un atpūtas režīmu, nevis pārkarsēties un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielu slodzi un nekontrolētu medikamentu.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver zāļu lietošanu un diētu. No medikamentiem lieto:

  • albumīns - samazināt bilirubīnu;
  • pretvēža līdzeklis - pēc indikācijām, slikta dūša un vemšana.
  • barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • slikta dūša - samazināt ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
  • diurētiķi - bilirubīna izvadīšanai urīnā ("Furosemīds", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, to noņemot no zarnas (aktivētais ogles, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam būs regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu ķermeņa reakciju uz zāļu terapiju. Pārbaužu savlaicīga piegāde un regulāras ārsta apmeklējumi ne tikai samazina simptomu smagumu, bet arī brīdina par iespējamām komplikācijām, kas ietver nopietnas somatiskās patoloģijas, piemēram, hepatītu un žultsakmeņu slimības.

Remisija

Pat ja atbrīvojums ir noticis, pacientiem nevajadzētu būt "atvieglinātam", jo viņiem jārūpējas par to, lai Gilberta sindroma pastiprināšanās vairs nenotiek.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žultsvadu kanāla aizsardzību - tas novērsīs stagnāciju žults un žultsakmeņu veidošanās. Laba izvēle šādai procedūrai būtu holagoga augi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Vienreiz nedēļā pacientei jālieto "aklo jūtīgums" - tukšā dūšā jums jālieto ksilitols vai sorbīts, tad jums jālūkojas labajā pusē un pusstundu uzsildiet žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zonu ar apsildes paliktni.

Otrkārt, jums ir nepieciešams izvēlēties kompetentu diētu. Piemēram, no izvēlnes jāizslēdz produkti, kas izraisa Gilberta sindroma saasināšanos. Katram pacientam ir tāds produktu komplekts.

Jauda

Diētas jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

Aizliegts lietot:

  • taukskābju gaļa, mājputni un zivis;
  • olas;
  • karstas mērces un garšvielas;
  • šokolāde, mīklas izstrādājumi;
  • kafija, kakao, stiprā tēja;
  • alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
  • pikanti, sāļie, cepti, kūpināti, konservēti pārtikas produkti;
  • pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

Atļauts izmantot:

  • visu veidu labība;
  • dārzeņi un augļi jebkurā formā;
  • piena produkti bez taukiem;
  • maize, galetny pechente;
  • gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
  • svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija turpina pastāvēt mūža garumā, bet tā nav saistīta ar mirstības pieaugumu. Progresējošas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, viņi tiek klasificēti kā parasts risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina par to, ka pēc interkurnām infekcijām, atkārtotu vemšanu un ēdienreizēm, kas tiek izlaistas, var rasties dzelte.

Tika novērota pacientu augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles utt.). Iespējams, ka iekaisums žults ceļā, žultsakmeņu slimības, psihosomatiskie traucējumi. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem pirms ģimenes plānošanas jāapspriežas ar ģenētiku. Tas pats būtu jādara, ja pāris tuviniekiem tiek diagnosticēts radinieks, ka viņam ir bērni.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimtā gēna defekta. Sindroma attīstības novēršana nav iespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav novērojušu noviržu pazīmes. Šī iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir paredzēti, lai novērstu saasinājumus un pagarinātu atlaides periodu. To var panākt, likvidējot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikts bilirubīna metabolisma traucējums, kas rodas mikrosomu aknu enzīmu defekta rezultātā un rada labdabīgu nekonjugēto hiperbilirubinēmiju. Vairumā Gilberta sindroma gadījumu tiek novērota mainīga smaguma periodiska dzelte, smaguma pakāpe labajā pusē, dispepsijas un asthenovedēmatiskie traucējumi; var rasties subfebrīls, hepatomegālija, ksanthelasma gadsimts. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina klīniskās attēla, ģimenes anamnēzes, laboratorisko un instrumentālo pētījumu dati un funkcionālie testi. Gilberta sindromā tiek parādīta uztura ievērošana, mikrosomālo enzīmu uzņemšana, hepatoprotektori, choleretic herbs, enterosorbents un vitamīni.

Gilberta sindroms

Žilbēra sindroms (konstitucionālo hiperbilirubinēmija, non-hemolītisko dzelti ģimenes) ir raksturīgs mēreni paaugstināts nekonjugētā bilirubīna asins serumā un vizuāli kas izpaužas epizodes dzeltes. Žilbēra sindroms ir visizplatītākais no iedzimtas pigmentāru gepatoza. Vairumā gadījumu klīniskie simptomi, Žilbēra sindroms izpaužas vecumā 12-30 gadi. To attīstību bērniem pirmspubertātes un pubertātes perioda dēļ inhibējošā iedarbība dzimumhormonu par atbrīvošanos bilirubīnu. Gilberta sindroms izplatās galvenokārt vīriešu vidū. No Žilbēra sindroms biežums Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Žilbēra sindroms nerada fibrozes un aknu funkciju traucējumiem, bet tas ir riska faktors žultsakmeņu slimību.

Gilberta sindroma cēloņi

Asins serumā divu frakciju formā: tiešā (saistītā, konjugētā) un netiešā (brīvā) bilirubīna formā ir žults pigmenta bilirubīns, kas veidojas eritrocītu hemoglobīna sadalīšanās laikā. Netiešajam bilirubīnam ir citotoksiskas īpašības, kas visskaidrāk atspoguļojas smadzeņu šūnās. Aknu šūnās netiešo bilirubīnu neitralizē, konjugējot ar glikuronskābi, ievada žults ceļu un starpproduktu veidā izdalās no organisma caur zarnām un nelielā daudzumā ar urīnu.

Bilirubīna lietošanas traucējumu Gilberta sindromā izraisa gēnu, kas kodē mikrosomālo enzīmu UDP-glikuroniltransferāzi, mutāciju. UDP-glikuroniltransferāzes (līdz 30% no normām) nepietiekamība un daļēja samazināšanās noved pie hepatocītu nespēja absorbēt un likvidēt nepieciešamo netiešo bilirubīna daudzumu. Ar aknu šūnām tiek pārkāpti netiešā bilirubīna transportēšana un konfiskācija. Tā rezultātā Gilberta sindromā palielinās nekonjugēta seruma bilirubīna līmenis, kas izraisa nogulsnēšanos audos un krāso tos dzeltenā krāsā.

Gilberta sindroms attiecas uz patoloģiju ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu, kura attīstībai bērnam ir pietiekami mantot kāda no vecākiem gēna mutāciju versiju.

Klīniskās izpausmes Žilbēra sindroms, var tikt iedarbināta ar ilgstošas ​​badošanās, dehidratācija, fizisko un emocionālo spriedzi menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripas un akūtas elpošanas ceļu vīrusu infekcijas, zarnu infekciju ārstēšanai), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī ar alkohola un narkotikas: hormoni (glyukorotikoidov, antiandrogēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīnu, ampicilīn), nātrija salicilāts, acetaminofēns, kofeīns.

Gilberta sindroma simptomi

Ir divi Gilberta sindroma varianti: "iedzimts" - izpaužas bez iepriekšēja infekciozā hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta vīrusu hepatīta. Turklāt posthepatīta hiperbilirubinēmija var būt saistīta ne tikai ar Gilberta sindroma klātbūtni, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu.

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās 12 gadus veciem un vecākiem bērniem, slimības gaita ir neauglīga. Gilberta sindromam raksturīga dažāda smaguma periodiska dzeltne - sākot no subiktēriskas skleras līdz spilgti dzeltenīgai ādas un gļotādu membrānai. Dzeltenā krāsošana var būt izkliedēta vai daļēji izpausmēta nasolabiskajā trijstūrī, uz kājām, plaukstām, padusēs. Dzelces epizodes Gilberta sindromā rodas pēkšņi, palielinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un neatkarīgi izzūd. Jaundzimušajiem, Gilberta sindroma simptomiem var būt līdzība ar pārejošu dzelte. Dažos gadījumos ar Gilberta sindromu var rasties vienreizēji vai vairāki plakstiņu ksanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Žilbēra sindromu sūdzas smaguma labajā augšējā kvadrantā, diskomforta sajūtu vēderā. Asthenovegetative novērotās traucējumi (nogurums un depresija, slikta miega, svīšana), dispepsija (ēstgribas trūkums, slikta dūša, atraugas, vēdera uzpūšanās, izkārnījumu traucējumi). 20% gadījumu, kad Žilbēra sindroms ir nedaudz aknu palielināšanos, 10% - no liesas var novērot holecistīts, žultspūšļa disfunkcija, un sfinktera no Oddi, paaugstinātu risku holelitiāzi.

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu nav sūdzību. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nepastāvību ilgi slimība var palikt nepamanīta no slimiem. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu audu displāziju - bieži sastopama Marfana un Ehlera-Danlos sindromos.

Gilberta sindroma diagnostika

Diagnoze Žilbēra sindroms ir balstīta uz analīzi par klīniskiem simptomiem, ģimenes vēstures datus, laboratorijas rezultāti (kopā un bioķīmiskās analīzes asins, urīna, PĶR) funkcionālie testi (testu ar badu, paraugs ar fenobarbitālu, nikotīna skābes), ultrasonogrāfijas izmeklējums vēdera dobumā.

Savākot anamnēzi, tiek ņemts vērā pacienta dzimums, klīnisko simptomu rašanās vecums, dzemdes epizožu klātbūtne tiešos radiniekos, hroniskas slimības, kas izraisa dzelte. Pēc palpēšanas aknas ir nesāpīgas, organisma struktūra ir maiga, var būt neliels aknu palielināšanās.

Kopējā bilirubīna līmenis Gilberta sindromā ir palielināts netiešās frakcijas dēļ un svārstās no 34,2 līdz 85,5 μmol / l (parasti ne vairāk kā 51,3 μmol / l). Parasti citi aknu bioķīmiskie paraugi (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, AST, ALT, holesterīns) Gilberta sindromā nemainās. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās pacientiem, kuri saņēma fenobarbitālu un palielināja (par 50-100%) pēc tukšā dūšā vai zema kaloritātes diēta, kā arī pēc nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas apstiprināja Gilberta sindroma diagnozi. Gilberta sindromā PCR metode atklāj enzīma UDHT kodējošā gēna polimorfismu.

Lai noskaidrotu Gilberta sindroma diagnozi, vēdera orgānu ultraskaņu, aknu un žultspūšļa ultraskaņu, divpadsmitpirkstu zarnas skrīningu, plānslāņa hromatogrāfiju. Perkutāna aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir pierādījumi, kas izslēdz hronisku hepatītu un cirozi. Gilberta sindromā aknu biopsijas paraugos nav patoloģisku izmaiņu.

Žilbēra sindroms ir diferencēta ar hronisku vīrusu hepatītu un hiperbilirubinēmijas postgepaticheskoy noturīgas, hemolītisko anēmiju, Crigler-Najjar sindroms II tipa Dubins-Džonsona sindroms un Rotora sindroms, primārā šunta hiperbilirubinēmija iedzimta aknu ciroze, žultsceļu atrēzija kustas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama īpaša attieksme. Galvenā nozīme ir diētas, darba un atpūtas ievērošanai. Ar Gilberta sindromu, profesionāls sports, insolācija, alkohola lietošana, badošanās, šķidruma ierobežojumi un hepatotoksiskas zāles ir nevēlamas. Parādīta diēta, kas satur tikai ugunsizturīgus taukus (taukus gaļa, cepti un pikanti ēdieni) un konservi.

saasināšanās klīniskas izpausmes Gilbert sindroms amata neaizturošiem tabulā laikā № 5 un indukcijas mikrosomu fermentus - fenobarbitāla un ziksorin (1-2 nedēļā kursu ar intervālu 2-4 nedēļas), kas samazina bilirubīna līmeni. Saņemšana aktivēto oglekļa adsorbcijas bilirubīnu zarnās un fototerapijas, paātrinot noārdīšanos bilirubīna audos palīdzēs panākt to no organisma.

Lai novērstu holecistīts un žultsakmeņu ieteica uzņemšanas choleretic garšaugiem ar Žilbēra sindromu, aknu (ursosan, ursofalk) Essentiale, lībiešu-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) un vitamīnu B grupas

Gilberta sindroma prognoze un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu paliek mūžā, bet ir labdabīga, nesatur progresējošas izmaiņas aknās un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms plānot grūtniecību, kam ir šī patoloģija anamnēzē, ir nepieciešams konsultēties ar medicīnas ģenētiku, lai novērtētu Gilberta sindroma risku pēcnācējiem. Gilberta sindroms bērniem nav iemesls atteikt profilaktisko vakcināciju.

Gilberta slimība: simptomi un ārstēšana

Gilberta slimība - galvenie simptomi:

  • Vājums
  • Slikta dūša
  • Apetītes zudums
  • Uzpūšanās
  • Atkaulošana
  • Caureja
  • Karstuma mute
  • Tiesības sāpes vēderā
  • Aizcietējums
  • Grūtniecība
  • Dzeltenā gļotāda

Gilberta sindroms ir iedzimts slimības veids, kas izpaužas kā pastāvīgs vai īslaicīgs bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, dzelte, kā arī daži citi specifiski simptomi. Jāatzīmē, ka Gilberta slimība, kuras simptomi ir jāapgūst pacientam ar noteiktu biežumu, vispār nav bīstama slimība, turklāt tam nav nepieciešama īpaša ārstēšana.

Vispārējs apraksts

Žilbēra sindroms, kas arī nosaka kā vienkāršu saimes Holem, nekonjugētā hiperbilirubinēmiju idiopātiskas, konstitucionālo hiperbilirubīnēmiju vai dzelte nonhemolytic saimes, ir pigments steatoze. Tā veidojas sakarā ar vidēji neregulāru bilirubīna līmeņa asinīs palielināšanos, kas savukārt veicina intracelulārā transporta pārkāpumu tieši uz tā un glikuronskābes krustu. steatoze arī pigments var izveidoties sakarā ar zemāku apjomā hiperbilirubinēmijas, kas rodas, nonākot saskarē ar fenobarbitālu vai kā rezultātā autosomāli dominējošā mantojuma.

Citiem vārdiem sakot, galvenais Gilberta sindroma cēlonis ir ģenētiski noteikts noteiktā enzīma trūkums aknās, kas ir iesaistīts bilirubīna metabolisma procesā.

Nosacījumi šā fermenta trūkumam neļauj biliiribīna savienojamībai ar aknām, kas līdz ar to palielina tā līmeni asinīs un pēc tam attīstās dzelte. Jāatzīmē, ka bilirubīna līmenis pēc dzemdībām ir paaugstināts, ja rodas Gilberta simptoms. Tajā pašā laikā visi jaundzimušie ir pakļauti fizioloģiskas dzeltonās izpausmēm ar attiecīgi augstu bilirubīna līmeni, un tādēļ dažos gadījumos slimības atklāšana notiek vēlāk.

Gilberta sindroms: simptomi

Ņemot vērā šīs slimības galvenos simptomus, ir jāuzsver, ka tie parasti ir nepastāvīgi. Šajā gadījumā simptomu izpausme un saasināšanās rodas fiziskās slodzes (fiziskās slodzes), stresa, tukšā dūšā, noteiktu zāļu veidu un alkohola lietošanas laikā. Pārnēsātām vīrusu tipa slimībām var būt arī loma (akūtas elpošanas ceļu infekcijas, gripa, hepatīts uc).

Galvenais simptoms ir vieglas dzelte (veidojas tā ārsti - ikteritātē), sklera veidošanos, tikmēr gados, kad dzelte parādās pacientiem, ir viens izpausmes raksturs. Tomēr bieži sastopami kāju un plaušu daļēji nokrāsošanas gadījumi, nasolabisks trīsstūris un asiņainās zonas.

Vairāk nekā puse gadījumu rodas dispepsijas sūdzību būtību, kas ir jo īpaši, ja nav slikta dūša un apetītes traucējumiem izkārnījumos (caureja, aizcietējums), atraugas un vēdera uzpūšanās, dedzināšana un rūgtums mutē. Dzelte var ietekmēt ne tikai ādu, bet arī acu skleru, gļotādas. Slimības gaita ar standarta izpausmju izpausmi, tas ir, veseliem cilvēkiem raksturīgā veidā, var būt diezgan iespējams.

Dažreiz, Žilbēra slimība var papildināt ar nogurumu un diskomfortu, kas rodas aknās, kas, starp citu, ir palielināts aptuveni 60% no kopējā pacientu skaita (10% saskaras ar raksturīgo palielinās liesa).

Ņemot vērā to, ka galvenā iezīme, kas diagnozi ļauj noteikt slimību, ir paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs, tad tiek izmantots fenobarbitāla tests. Pēc Gilberta sindroma klātbūtnes tā samazina bilirubīna līmeni asinīs.

Gilberta slimība: ārstēšana

Kā jau mēs jau minējām, Gilberta sindroma īpaša veida ārstēšana nav nepieciešama un šī slimība nav bīstama pacientam. Tajā pašā laikā tiek atklātas vairākas laboratorijas pārbaudes, testi un paraugi. Atbilstība konkrētām attīstītām shēmām veicina bilirubīna saglabāšanu normālā stāvoklī vai tādā līmenī, ka nedaudz palielinās rādītāji, kas neizraisa slimības izpausmes.

Gilberta sindroms ietver fizisku slodžu likvidēšanu, kā arī taukainas pārtikas un alkohola patēriņa noraidīšanu. Slimības pastiprināšanās perioda sākumā tiek izrakstīts uztura bagātinātājs (Nr. 5), vitamīnu terapija, kā arī zarnu nosūkšanas zāles. Sistemātiski, kā to ir noteicis ārsts, ir nepieciešams veikt medicīniskus preparātus, kuru mērķis ir aknu funkciju uzlabošana.

Lai diagnosticētu slimību un noteiktu piemērotu ārstēšanas kursu, nepieciešama konsultācija ar vairākiem speciālistiem: terapeits, ģenētiķis un hematologs.

Ja jūs domājat, ka jums ir Gilberta slimība un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, jums var palīdzēt ārsti: terapeits, hematologs, ģenētikas speciālists.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimības diagnostikas dienestu, kas atlasa iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Cholecystitis ir iekaisuma slimība, kas rodas žultspūslī, un tai ir smagi simptomi. Holecistīts, kura simptomi parādās, patiesībā pati slimība, apmēram 20% pieaugušo, var turpināties akūtā vai hroniskā formā.

Žulveida diskinēzija ir kuņģa-zarnu trakta slimība, kuras progresēšanas dēļ ir traucēta žultsceļu darbība. Tā rezultātā žults ieiet divpadsmitpirkstu zarnā nepareizi, izraisot gremošanas trakta darbību nelīdzsvarotībā. Cilvēka ķermenī slimība parasti attīstās sekundāri, ņemot vērā otru iekaisuma procesu pret žultspūšļa attīstību. Nozīmīgs ir fakts, ka tas var izpausties no personas nestabila garīgā stāvokļa.

Teritorijas gastroduodenīts ir gastroenteroloģiska iekaisuma slimība, kas ietekmē kuņģa, gļotādu un tievo zarnu sienas.

Žiardāze bērniem - tā ir parazitārā patoloģija, ko izraisījis viencilindrs mikroorganisms - Giardia. Slimība tiek uzskatīta par vienu no visbiežāk diagnosticētajiem pediatriskās vecuma grupas pacientiem. Pastāv vairāki mehānismi, kā izplatīt patoloģisko aģentu bērna ķermenī - visbiežāk to pabeidz ēdiens. Galvenā riska grupa sastāv no 3-4 gadus veciem zīdaiņiem.

Gastroenterokolīts (uztura toksiskā infekcija) ir iekaisuma slimība, kas izraisa kuņģa un zarnu trakta sabojāšanos, kas galvenokārt atrodas mazajā vai resnajā zarnā. Tas ir liels briesmas, ko izraisa iespējama organisma dehidratācija, ja nav pietiekamas kontroles. To raksturo ātrs sākums un ātra strāva. Parasti 3-4 dienu laikā, ja tiek ievēroti ārsta ieteikumi, kā arī paredzot atbilstošu ārstēšanu, slimības simptomi samazinās.

Ar fizisko aktivitāti un pazemību lielākā daļa cilvēku var iztikt bez zāles.

Zhanberga sindroms: kas tas ir vienkāršos vārdos

Vienkāršā vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo traucēta bilirubīna vielmaiņa. Tas pieder retajām formām, bet tas ir visizplatītākais iedzimto patoloģiju grupā, ko var pārnest no vecākiem uz bērniem. Bieži tiek diagnosticēta vīriešiem un sievietēm - retāk.

Kas ir Gilberta sindroms

Šī ir hroniska aknu slimība ar labdabīgu kursu. Tas ir raksturīgs periodiskai ādas, gļotādu membrānas pagarināšanai un simptomu veidošanos, ko izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs.

Par Gilberta sindromu parasti ir viļņaini. Paasinājuma periodi attīstās, ņemot vērā noteiktu produktu vai dzērienu, kas satur spirtu, uzņemšanu.

Slimības simptomi

Cilvēka labklājība nepārsniedz pieļaujamās fizioloģiskās normas. Laika gaitā parādās slimības simptomi. Galvenās izpausmes ir:

  • Dažādas intensitātes līmeņu dzelte.
  • Palielināts vājums, ātra noguruma iestāšanās, pat pēc mērenas fiziskās slodzes.
  • Miega traucējumi
  • Ksanthelasmas veidošanās uz plakstiņiem (dzeltenīgi formējumi).

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, dzelte var attīstīties gan visā ķermenī, gan apgūt noteiktas vietas, tostarp:

  • Zonas nasolabisks trīsstūris.
  • Ladoski, padusēs.
  • Kāju virsmas.

Tikai acs kolonnas sauļošanās norāda uz nelielu žults pigmenta palielināšanos.

Papildu simptomi ir šādi nosacījumi:

  • Akmens sajūta labajā pusē.
  • Nepatīkama sajūta diskomfortu kuņģī.
  • Pastiprināta sviedri
  • Apātija vai palielināta nervozitāte.
  • Bieža siekalu garša.
  • Atkaulošana
  • Zarnu gāzes.
  • Smags nieze.
  • Priekšsēdētāja traucējumi.

Sindroma īpaša iezīme ir liesas un aknu izmēra palielināšanās, ar to saistītās slimības - holecistīts, žults ceļu disfunkcija.

Trešajā pacientu daļā stāvoklis ir asimptomātisks. Tā kā nav raksturīgu sūdzību, sindromam jau ir diagnosticēta seku attīstība.

Iemesli

Gilberta slimība ir iedzimta (iegūta gēnu līmenī) patoloģijā. Tas veidojas, kad bērns parādās ar defektu otrās hromosomas struktūrā. Šāda novirze samazina bilirubīna daudzumu līdz 80%, kā rezultātā tiek traucēta fermenta toksiskās frakcijas pāreja uz saistīto formu. Hromosomu defekts tiek atklāts pubertātē, vienlaicīgi ar pieaugošu dzimumhormonu skaitu.

Iemesli, kas var izraisīt sindroma attīstību, ir daudz, bet galvenie ir šādi:

  • Pārmērīgs alkoholisko dzērienu patēriņš.
  • Anabolisko steroīdu lietošana.
  • Paaugstināta fiziskā aktivitāte.
  • Ārstēšana ar paracetamolu, aspirīnu, streptomicīnu, rifampicīnu.
  • Atteikums ēst.
  • Stress un nogurums.
  • Glikokortikoīdu terapija.
  • Dehidratācija.
  • Ķirurģiskā iejaukšanās.
  • Gluttony.

Visi šie iemesli tiek uzskatīti par recidīvu izraisošiem faktoriem.

Sindroma veidi

Gilberta slimības klasifikācijas pamatā ir divi kritēriji:

  1. Hemolīze (sarkano asins šūnu papildu iznīcināšana). Sākotnēji netiešais bilirubīns paaugstinās, līdz tiek konstatēts enzīmu defekts.
  2. Pārvietots vīrusa hepatīts. Tad zīmes parādās pirms bērna ir 13 gadi.

Precīza diagnoze

Lai apstiprinātu slimību, pētījumi tiek piešķirti, pamatojoties uz pašreizējo klīniku.

Fizisko izmeklēšanu nosaka ādas un gļotādu dzelte, sāpes labajā pusē, palielinās aknas. Tad piešķir testus:

  • KLA un asins bioķīmija. To veic, lai noteiktu kopējā bilirubīna līmeni (tā palielināšanos). Sindroma klātbūtnes pazīme kļūst par rādītāju vairāk nekā 60 μmol / l (hiperbilirubinēmija), pārējās frakcijas paliek fizioloģiskās normas robežās.
  • Urīna analīze. Atkāpes elektrolītu līdzsvarā nav noteiktas. Bilirubīna noteikšana un ēnas izmaiņas (piemēram, tumšs alus) ir simptoms hepatīta attīstībai.
  • Pētījums par fekālijām sterkobilīna klātbūtnei.
  • PCR (bojātā gēna diagnosticēšanai).
  • Rimfacinovaya tests. Sindroma gadījumā pacients saņem antibiotiku 900 mg apjomā un reaģē uz netiešo bilirubīna daudzuma palielināšanos.

Lai apstiprinātu sākotnējo diagnozi, pacientiem tiek piešķirti īpaši laboratorijas testi, kuru pamatā ir žults pigmenta indeksa samazināšanās un palielināšanās:

  • Paraugs ar fenobarbitālu - atkarībā no zāļu lietošanas fona, ir samazinājies daudzums
  • Saņemot intravenozu nikotīnskābes koncentrāciju, divas līdz trīs stundas palielinās.
  • Nelielas kaloritātes uzturā, salīdzinot ar normu, novēro 50-100% pieaugumu.

Pacienta veikta un instrumentāla izmeklēšana:

  • Vēdera orgānu ultraskaņa, kā arī žultspūšļa kanāli.
  • Divpadsmitpirkstu zarnas satura noņemšana 12.
  • Radioizotopu metodes parenhimēmas izpētei.

Ja hroniska hepatīta un (vai) cirozes orgānu bojājuma izpausmēm ir histoloģiska analīze, jāveic aknu biopsijas paraugu ņemšana.

Visefektīvākais veids ir atzītā ģenētiskā analīze. Gilberta sindroma klātbūtni nosaka POWHT gēna DNS diagnostika. Valsts tiek apstiprināta, kad TP skaits atkārtojas defektīvā sadaļā ir vienāds vai pārsniedz skaitli, kas vienāds ar septiņiem.

Pirms ārstēšanas sākuma ārsti izraksta hemotest, lai apstiprinātu diagnozi ar 100% drošību. Terapijas procesā tiek lietotas zāles, kurām ir ļoti negatīva ietekme uz hepatocītiem. Ja ārsts pieļāvis kļūdu, ļoti cietīs cilvēka aknas.

Iespējamās komplikācijas un prognozes

Gilberta slimības gaita ir labvēlīga. Mirstības palielināšanās pacientiem ar līdzīgu diagnozi nav novērota, pat ja bilirubīna līmenis saglabājas visā dzīves laikā. Prognoze pasliktinās, apvienojot sindromu gaitu, līdz ar žults pigmenta izmantošanas procesa pārkāpumiem - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Ja pārim ir bērns ar Gilberta slimību, tad, plānojot otro grūtniecību, ir nepieciešams saņemt padomu no ģenētiķa. Ieteikums ir svarīgs arī tad, ja kādā no vecākiem tiek atklāta patoloģija.

Laika gaitā cilvēkam attīstās bīstamas komplikācijas: žultsvadu kanālu diskinēzija un žultsakmeņu slimība. Šādas norādes nav norādes par invaliditāti.

Gilberta sindroma ārstēšana

Pacientu vadības protokols ir izstrādāts individuāli un ir atkarīgs no šādiem faktoriem:

  • Personas vispārējā labklājība.
  • Paasinājumu biežums.
  • Bilirubīna daudzums.

Līdz 60 μmol / l

Ar šo žults pigmenta rādītāju narkotiku ārstēšana parasti nav paredzēta. Bet tikai tad, ja cilvēkam ir šādi simptomi:

  • Miegainība.
  • Smaga depresija.
  • Asiņošana no smaganām.
  • Slikta dūša un vemšana.
  • Fotokontroles sesiju vadīšana. Āda tiek izgaismota ar īpašu zilu gaismu, kas veicina bilirubīna netiešās formas pāreju uz taisnu līniju, kas nodrošina tā izvadīšanu no ķermeņa.
  • Atbilstība terapeitiskajai diētai. Izvēlētais barības daudzums pilnībā izslēdz produktus, kas var pabeigt remisijas periodu, jo īpaši taukaino pārtiku.
  • Adsorbējošo zāļu pieņemšana. Tas var būt vienkāršs aktīvā ogle, Polysorb.

Pacients ir kontrindicēta arī sauļošanās, tāpēc pirms došanās ārā saulē uz ādas virsmas ir ieteicams piemērot īpašus aizsardzības krēmus.

Vairāk nekā 80 μmol / L

Gilberta sindroma ārstēšana tiek veikta ar Fenobarbitāla palīdzību. Kursa ilgums ir divas līdz trīs nedēļas. Šis līdzeklis izraisa miegainību un letarģiju, tādēļ pacientam tiek izsniegts biļetens. Aizliegts vadīt transportlīdzekļus.

Ar sliktu zāļu toleranci slimību var ārstēt ar zālēm, kas satur fenobarbitālu - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Lai aktivizētu aknu enzīmu pacients tiek noteikts ziksorin līdzekļus (analogiem - sinodes, Flumetsinol). Narkotika ir neviens izrunā hipnotisku efektu atšķirībā fenobarbitāls un izdalās no organisma īsākā laikā.

Ārstēšanas laikā tiek izmantoti arī:

  • Adsorbējošas zāles.
  • Protonu sūkņa inhibitori - Omeprazols, Rabeprazols - sālsskābes ražošanas palēnināšana.
  • Zāles, kas noved pie kuņģa-zarnu trakta normālas peristalcizes - motilija, domperidona, dormikuma.

Slimības atkārtošanās

Ārpus paasinājuma fāzes ieteicams veikt profilaksi, kuras mērķis ir novērst žults stagnāciju aknu kanālos un žultspūslī, kā arī JCB attīstību.

Šim nolūkam pacienti var dzert liellopu infekciju un novārījumu no zālēm ar choleretic iedarbību, kā arī zāles Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Labus rezultātus iegūst, izmantojot "aklo jūtības" paņēmienu. Persona no rīta tūlīt pēc pamošanās uzņem ksilīta, sorbīta vai Karlovy Vary sāls ūdens šķīdumu. Tad tas atrodas labajā pusē un sasilda žultspūšļa laukumu ar "sausu" siltumu 30 minūtes.

Diēta ārstēšanas laikā

Pacienta remisijas periodā nav nepieciešama stingra īpašas uztura principu ievērošana. Tas ir pietiekami, lai izslēgtu produktu kopumu, kas var izraisīt pastiprināšanos. Katram pacientam viņam ir savs un apkopots tiesas prāvā.

Galvenie ieteikumi ir šādi:

  • Izvēlnei vajadzētu būt pēc iespējas vairāk dārzeņu, kas satur šķiedru.
  • Gaļa un zivis - katru dienu, bet minimālos daudzumos.
  • Ierobežojumi tiek piemēroti konfektēm, sodas, ātrās ēdināšanas ēdieniem.

Ir vēlams pilnībā atteikties no alkohola. Pat ja pēc stipru alkoholisko dzērienu lietošanas dzeltenums attīstās, kopā ar taukainu pārtiku var izraisīt hepatīta veidošanos.

Pacienta uzturs ir jāsabalansē. Ja šī prasība tiek pārkāpta, bilirubīna līmenis samazinās. Bet tas nav saistīts ar aknu uzlabošanos, bet gan anēmijas apstākļu rašanās rezultātā.

Kad hiperbilirubinēmija, vienlaicīgi ir žults indeksa pigmenta palielinājumu par 80 mol / l, ieteicams vairāk ierobežots cilvēks jauda. Izvēlnē ir atļauts iekļaut šādus produktus:

  • Zivju un gaļas diētiskās šķirnes.
  • Rūgāt piena produkti, biezpiens ar minimālo tauku satura rādītāju.
  • Dekoratīvie grauzdiņi, vakardienas maizes izstrādājumi.
  • Galiete.
  • Sulas (tikai salds).
  • Beržu uzkodas.
  • Visas tējas šķirnes.
  • Dārzeņi, augļi.
  • Cietie ēdieni, kā arī pikantās garšas.
  • Konservēti un kūpināti.
  • Cepšana, saldumi.
  • Kafija, kakao.
  • Alkohols neatkarīgi no stipruma.

Armijas dienests

Saskaņā ar pašreizējo slimību sarakstu, kas satur pilnīgas veselības prasības nākamajiem skolotājiem, jaunieši ar Gilberta sindromu tiek uzskatīti par piemērotiem militārajam dienestam. Diagnoze nav iemesls kavējuma piešķiršanai vai biļetes izsniegšanai (komisija).

Bet ir atruna: karavīram ir jāsaskaņo nepieciešamie apstākļi. Aicinātājam vajadzētu ēst labi, lai nezaudētu svaru un neietekmētu ievērojamu fizisko slodzi. Patiesībā šo prasību izpildi militārā vienībā ir grūti nodrošināt. Ir iespējams garantēt medicīnisko recepšu izpildi, ja jaunietis ierodas galvenajā mītnē.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroms tiek uzskatīts par iemeslu atteikumam pieņemt dokumentus militārajās universitātēs (jauniešiem nav atļauts veidot profesionālo karjeru).

Sindroma profilakse

Nav iespējams novērst Gilberta slimības veidošanos, jo tā ir iedzimta patoloģija. Bet ir iespējams "atlikt" raksturīgo simptomu attīstības periodu, kā arī samazināt klīnisko recidīvu skaitu.

Profilakses pasākumi ietver:

  • Veselīga pārtika - diētā ir daudz augu izcelsmes produktu.
  • Karsēšana - pastiprina imunitāti, novērš vīrusu un baktēriju inficēšanos.
  • Labas kvalitātes pārtika, novēršot saindēšanās risku - vemšana darbojas kā pastiprinošs stāvoklis.
  • Atteikums strādāt, kas saistīts ar lielām slodzēm.
  • Saulei pavadītā laika samazināšana.
  • Faktoru likvidēšana, kas var izraisīt vīrusa izraisītu hepatīta parādīšanos dabā.

Plānotas vakcinācijas, apstiprinot sindromu, ir atļautas.

Medicīnas viedoklis

Gilberta slimība vairumā gadījumu nav bīstama. Bet persona ir spiesta ievērot noteiktus dzīves ierobežojumus, it īpaši ievērot ieteikumus attiecībā uz uzturu.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Dzeltenas ādas vai acu izskats pēc svētkiem ar lielu dažādu ēdienu un alkoholisko dzērienu daudzumu cilvēks var atklāt sev citu. Šāda parādība, visticamāk, būs simptoms pietiekami nepatīkamai un bīstamai slimībai - Gilberta sindromam.

Ārsts var arī aizdomas par to pašu patoloģiju (un jebkuru specializāciju), ja pacientei ar dzeltenīgu ādas toni nāca viņam redzēt vai kad viņš nokārto eksāmenu, viņam tika veikta "aknu testu" pārbaude.

Kas ir Gilberta sindroms

Uzskatīts par slimību - hroniska aknu slimība labdabīgu raksturu, kas ir kopā ar periodisku ādu un sklēras vitrāžas dzeltenām acīm un citus simptomus. Slimība ir viļņveida raksturs - noteiktu laika periodu cilvēks nejūtas nevienu sliktu veselību, un dažreiz uzrāda visus simptomus patoloģiskas izmaiņas aknās - parasti tas notiek, kad regulāra trekna, pikantās, sāļās, kūpinājumu un alkoholiskajiem dzērieniem.

Gilberta sindroms ir saistīts ar gēnu defektu, kas tiek pārraidīts no vecākiem uz bērniem. Parasti šī slimība nerada smagas izmaiņas aknu struktūrā, piemēram, ar progresējošu cirozi, taču to var sarežģīt žultsakmeņu vai iekaisuma procesu veidošanās žultsvados.

Ir eksperti, kuri Gilberta sindromu neuzskata par slimību vispār, bet tas ir nedaudz kļūdains. Fakts ir tāds, ka ar šo patoloģiju tiek pārkāpts toksīna neitralizēšanas enzīma sintēze. Ja orgāns zaudē dažas no funkcijām, tad šo stāvokli medicīnā sauc par slimību.

Dzelzs ādas krāsa Gilberta sindromā ir bilirubīna darbība, kas veidojas no hemoglobīna. Šī viela ir diezgan toksiska un aknas, normālā darbībā, to vienkārši iznīcina, noņem to no ķermeņa. Gilberta sindroma progresēšanas gadījumā bilirubīna filtrēšana nenotiek, tas nonāk asinīs un izplatās visā organismā. Turklāt, iekļūstot iekšējos orgānos, tā var mainīt savu struktūru, kas izraisa disfunkcionalitāti. Tas ir īpaši bīstami, ja bilirubīns nokļūst smadzenēs - cilvēks vienkārši zaudē dažas funkcijas. Mēs paātrināmies, lai pārliecinātos, ka ar šo slimību šī parādība vispār nekad netiek novērota, bet, ja tā ir sarežģīta citu aknu patoloģiju dēļ, gandrīz neiespējami prognozēt bilirubīna "ceļu" asinīs.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku, šī patoloģija biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem, un slimība sāk attīstīties pusaudžiem un vidus vecumam - 12-30 gadi.

Gilberta sindroma cēloņi

Šis sindroms ir sastopams tikai cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem "iemantoja" otrās hromosomas defektu vietā, kas atbildīga par kāda aknu enzīma veidošanos. Šāds defekts samazina šī fermenta procentuālo daudzumu par 80%, tādēļ tas vienkārši nespēj tikt galā ar uzdevumu (netiešā bilirubīna, kas saistīts ar smadzenēm saistītā frakcijā, pārveidošana).

Jāatzīmē, ka šāds ģenētiskais defekts var būt citāds - vienmēr ir ievietots divu papildu aminoskābju atrašanās vieta, bet var būt vairāki šādi ieliktņi - Gilberta sindroma smagums ir atkarīgs no viņu skaita.

Vīriešu hormona androgēnam ir liela ietekme uz aknu fermenta sintēzi, tādēļ pirmās pazīmes, kas tiek aplūkotas, parādās pusaudža gados, kad rodas pubertāte, rodas hormonālas izmaiņas. Starp citu, tieši tāpēc, ka ietekme uz androgēna fermentu, Gilberta sindroms biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem.

Interesants fakts - konkrētā slimība nav izpausme "no jauna", ir nepieciešams impulss simptomu parādīšanās. Un tādi provokatīvi faktori var būt:

  • alkohola lietošana bieži vai lielās devās;
  • regulāra noteiktu zāļu uzņemšana - streptomicīns, aspirīns, paracetamols, rifampicīns;
  • nesen veikta operācija jebkura iemesla dēļ;
  • bieža stresa, hroniska pārtraukšana, neiroze, depresija;
  • ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem balstītām zālēm;
  • bieža tauku satura patēriņš;
  • ilgstoša anabolisko narkotiku lietošana;
  • pārmērīgs vingrinājums;
  • badošanās (pat tiek veikta medicīniskiem nolūkiem).

Pievērsiet uzmanību: šie faktori var izraisīt Gilberta sindroma attīstību, bet var arī ietekmēt slimības smagumu.

Klasifikācija

Gilberta sindroms medicīnā tiek klasificēts šādi:

  1. Hemolīze - sarkano asins šūnu iznīcināšana. Ja konstatētā slimība parādās vienlaicīgi ar hemolīzi, sākotnēji bilirubīna līmenis paaugstināsies, lai gan tas nav raksturīgs sindromam.
  2. Vīrusu hepatīta klātbūtne. Ja cilvēks ar diviem bojātiem hromosomiem cieš no vīrushepatīta, tad Gilberta sindroma simptomi parādīsies pirms 13 gadu vecuma.

Klīniskais attēls

Apskatāmās slimības simptomi tiek iedalīti divās grupās - obligātā un nosacītā. Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

  • laiku pa laikam parādās dzeltenas krāsas ādas plāksteri, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acs sklerāņa sāk dzeltens;
  • vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
  • plakstiņiem veidojas dzeltenas plāksnes;
  • miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, intermitējošs;
  • samazināta ēstgriba.

Nosacījumi, kas var nebūt klāt:

  • labajā puslūžņos jutās smagas, neatkarīgi no ēdienreizes;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psiho-emocionālā fona traucējumi;
  • muskuļu sāpes;
  • stipra ādas nieze;
  • augšējo ekstremitāšu intermitējošs trīce;
  • pārmērīga svīšana;
  • vēdera iztukšošanās, slikta dūša;
  • izkārnījumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi neesoši, un trešajai daļai pacientu, kuriem ir attiecīgā slimība, tie pat nepasliktinās.

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms

Protams, ārsts nevarēs veikt precīzu diagnozi, bet pat ar ārējām izmaiņām ādā mēs varam uzņemties Gilberta sindroma attīstību. Bilirubīna līmeņa asins analīzes var apstiprināt diagnozi - tas būs paaugstināts. Un, ņemot vērā šādu pieaugumu, visi pārējie aknu funkciju testi būs normālā diapazonā - albumīna līmenis, sārmainās fosfatāzes, fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem.

Gilberta sindromā cieš citi iekšējie orgāni - tas arī norāda urīnvielas, kreatinīna un amilāzes vērtības. Urīnā nav žulti pigmentu, un elektrolītu līdzsvara izmaiņas nemainīsies.

Ārsts var netieši apstiprināt konkrētu testu diagnozi:

  • fenobarbitāla tests;
  • tukšā dūša testa;
  • tests ar nikotīnskābi.

Visbeidzot, diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz Gilberta sindroma analīzes rezultātiem - tiek pārbaudīta pacienta DNS. Bet pēc tam ārsts veic vēl dažus izmeklējumus:

  1. Ultraskaņa aknu, žultspūšļa un žultsvadu. Ārsts nosaka aknu izmēru, tā virsmas stāvokli, konstatē vai noraida strukturālo izmaiņu klātbūtni, pārbauda iekaisuma procesa klātbūtni žultiņos, novērš vai apstiprina žultspūšļa iekaisumu.
  2. Aknu audu radioizotopu metodes pētījums. Šāda aptauja liecina par aknu absorbējošo un izdales funkciju pārkāpumu, kas ir raksturīgs vienīgi Gilberta sindromam.
  3. Aknu biopsija. Pacienta aknu audu parauga histoloģiskā pārbaude ļauj noliegt iekaisuma procesus, cirozi un onkoloģiskās izmaiņas orgānā un konstatēt fermenta līmeņa pazemināšanos, kas ir atbildīga par smadzeņu aizsardzību no bilirubīna kaitīgās iedarbības.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārstējošais ārsts izlemj, kādā veidā un vai ir nepieciešams veikt ārstēšanos ar attiecīgo slimību - tas viss ir atkarīgs no pacienta vispārējā stāvokļa, paasinājumu biežuma, atbrīvošanās posmu ilguma un citiem faktoriem. Ļoti svarīgs punkts - bilirubīna līmenis asinīs.

Līdz 60 μmol / l

Ja šajā bilirubīna līmenī pacients jūtas normālā diapazonā, nepastāv paaugstināts nogurums un miegainība, un tiek konstatēts tikai neliels ādas dzelte, tad zāļu terapiju neuzrāda. Bet ārsti var ieteikt šādas procedūras:

  • sorbenta uzņemšana - aktivēta ogle, polisorbs;
  • fototerapija - pakļaušana ādai ar zilu gaismu ļauj noņemt organismā lieko bilirubīnu;
  • uztura terapija - taukaini pārtikas produkti, alkoholiskie dzērieni un specifiski pārtikas produkti, kas tiek uzskatīti par provocējošiem, tiek izslēgti no uztura.

Virs 80 μmol / L

Šajā gadījumā pacientam tiek noteikts fenobarbitāls devā 50-200 mg dienā 2-3 nedēļas. Ņemot vērā faktu, ka šai zālēm ir soporificējoša iedarbība, pacientam tiek aizliegts vadīt automašīnu un apmeklēt darbu. Ārsti var arī ieteikt Barboval vai Valocordin zāles - tie satur nelielas devas fenobarbitāla, tādēļ viņiem nav tik izteikti hipnotisks efekts.

Ja bilirubīns ir norādīts asinīs, kas pārsniedz 80 μmol / l, diagnosticētajam Gilberta sindromam tiek noteikts stingrs diētas līmenis. Ir atļauts ēst ēdienu:

  • piena produkti un beztauku biezpiens;
  • liesa zivs un liesa gaļa;
  • bezskābās sulas;
  • galēnu cepumi;
  • dārzeņi un augļi svaigi, cepti vai vārīti;
  • žāvēta maize;
  • saldā tēja un augļu dzērieni.

Ir stingri aizliegts iekļūt ēdienā šokolāde, kakao, saldie mīklas izstrādājumi, pikantas, taukainas, kūpinātas un marinētas pārtikas, jebkura alkoholiskā dzēriena un kafijas.

Stacionāra ārstēšana

Ja abos iepriekš aprakstītajos gadījumos pacientam ārstē ar Gilberta sindromu ambulatori ārsta uzraudzībā, tad, ja bilirubīna līmenis ir pārāk augsts, bezmiegs un apetīte samazinās, slikta dūša būs nepieciešama hospitalizācija. Samazināts bilirubīns slimnīcā pēc šādām metodēm:

  • intravenozu poliioonisko šķīdumu ievadīšana;
  • sorbentu uzņemšana saskaņā ar individuālu shēmu;
  • laktulozes narkotiku iecelšana - Normaze vai Duphalac;
  • jaunākās paaudzes hepatoprotektoru iecelšana;
  • asins pārliešana;
  • albumīna ievadīšana.

Pacienta uzturs tiek būtiski pielāgots - ēdienreizēs ir pilnībā izslēgtas dzīvnieku izcelsmes olbaltumvielas (gaļas produkti, olas, biezpiens, subprodukti, zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas un tauki. Ir atļauts ēst tikai zupas bez zazharki, banāniem, raudzētiem piena produktiem ar minimālo tauku saturu, ceptiem āboliem, galetny cepumiem.

Remisija

Pat ja atbrīvojums ir noticis, pacientiem nevajadzētu būt "atvieglinātam", jo viņiem jārūpējas par to, lai Gilberta sindroma pastiprināšanās vairs nenotiek.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žultsvadu kanāla aizsardzību - tas novērsīs stagnāciju žults un žultsakmeņu veidošanās. Laba izvēle šādai procedūrai būtu holagoga augi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Vienreiz nedēļā pacientei jālieto "aklo jūtīgums" - tukšā dūšā jums jālieto ksilitols vai sorbīts, tad jums jālūkojas labajā pusē un pusstundu uzsildiet žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zonu ar apsildes paliktni.

Otrkārt, jums ir nepieciešams izvēlēties kompetentu diētu. Piemēram, no izvēlnes jāizslēdz produkti, kas izraisa Gilberta sindroma saasināšanos. Katram pacientam ir tāds produktu komplekts.

Ārstu prognozes

Gilberta sindroms parasti norit diezgan labi, un tas nav pacienta nāves cēlonis. Protams, būs dažas izmaiņas - piemēram, ar biežām paasināšanām var rasties iekaisuma process žults ceĜos, var veidoties žultsakmeņi. Tas ietekmē spēju strādāt negatīvi, bet tas nav iemesls invaliditātes reģistrēšanai.

Ja ģimenei ir bērns, kurš piedzimis ar Gilberta sindromu, tad pirms nākamās grūtniecības vecākiem jāpārbauda ģenētika. Pareiza pārbaude ir nepieciešama pārim, ja vienam no laulātajiem ir šāda diagnoze vai ja ir acīmredzami simptomi.

Gilberta sindroms un militārais dienests

Runājot par militāro dienestu, Gilberta sindroms nav iemesls, lai saņemtu kavēšanos vai steidzamu pakalpojumu aizliegumu. Vienīgais brīdinājums - jauneklim nevajadzētu fiziski pārspēt, nomirt, strādāt ar toksiskām vielām. Bet, ja pacients gatavojas uzbūvēt profesionālu karjeru militārajā jomā, tad tam nav atļauts to darīt - viņš vienkārši nepieņems medicīnisko komisiju.

Preventīvie pasākumi

Kaut kā nav iespējams novērst Gilberta sindroma attīstību - šī slimība rodas ģenētisko patoloģiju līmenī. Bet jūs varat veikt profilaktiskus pasākumus saistībā ar paasinājumu biežumu un šīs slimības izpausmju intensitāti. Šādi pasākumi ietver šādus speciālistu ieteikumus:

  • pielāgot uzturu un ēst vairāk augu pārtikas;
  • izvairīties no pārmērīgas fiziskās slodzes, ja nepieciešams - mainīt darba veidu;
  • izvairīties no biežas infekcijas ar vīrusu infekcijām - piemēram, jūs varat un jums vajadzētu samazināt, stiprināt imūnsistēmu;
  • novērš injekcijas narkotikas, neaizsargāts dzimumakts - šie faktori var izraisīt infekciju ar vīrusu hepatītu;
  • mēģiniet mazāk, lai būtu tiešā saules gaismā.

Gilberta sindroms nav bīstama slimība, bet tai ir vajadzīgi daži ierobežojumi. Pacientiem jābūt ārsta uzraudzībā, regulāri jāpārbauda un jāievēro visi ārsta iecelšanas un speciālistu ieteikumi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicīnas recenzents, augstākās kvalifikācijas kategorijas vispārējās prakses ārsts

29,088 kopējais skatījumu skaits, 3 viedokļi šodien